单基因遗传病： 新生儿型巴特综合征1型

<P>中文名称： 新生儿型巴特综合征1型</P><P>英文名称：Bartter Syndrome, Antenatal, Type 1 </P><P>OMIM号： 601678&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>其最早的临床异常出现于宫内,在胎儿期24～36周多出现羊水过多。并且羊水生化不正常,以持续高氯为特点,而钠、钾及前列腺素水平正常。临床出现低体重,多有嗜睡、喂养困难。生后多尿、尿中氯化钠丢失、高尿钙表现突出；几周后多尿现象有所减轻,尿中氯化钠丢失代之以失钾,此时出现aBS的典型化验所见为低钾血症、代谢性碱中毒；轻至中度多尿,尿比重减低,尿中失钾,高尿钙、高肾素及高醛固酮血症,且血及尿中前列腺素增高是其特点之一。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC12A1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000338 <BR>染色体位置：15q15-q21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>583_584insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>583_584</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>735_737delCTA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>735_737</P></TD><TD><P align=center>CTA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>904delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>904</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1176delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1176</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1576_1578delAAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1576_1578</P></TD><TD><P align=center>AAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>2117delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2117</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>2467delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2467</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>2750_2751insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2750_2751</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Simon_NAT GENET_1996</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Fukuyama_KID INT_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Vargas-Poussou_AJHG_1998</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Pressler_JASN_2006</dd></dl></div>