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单基因遗传病：过度生长综合征1型

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导读	<P>中文名称：过度生长综合征1型</P><P>英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号： 312870 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><...

中文名称：过度生长综合征1型英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 OMIM号： 312870 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>过度生长综合征是一种X连锁疾病,特点为出生前和出生后过度生长,面容粗糙,先天性心脏缺陷及其他先天性畸形。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GPC3  参考序列：NM_004484 染色体位置：Xq26 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS5+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>EX2_4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_4 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</TD><TD>M</TD><TD>1666</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[12]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Veugelers_HMG_2000</dd><dd>[2].  Rodriguez-Criado_AJMG_2005</dd><dd>[3].  Lindsay_JMG_1997</dd><dd>[4].  Hughes-Benzie_AJMG_1996</dd><dd>[5].  Pilia_NAT GENET_1996</dd><dd>[6].  Mariani_JPEM_2003</dd><dd>[7].  Xuan_JMG_1999</dd><dd>[8].  Sakazume_AJMG_2007</dd><dd>[9].  Sakazume_AJMGA_2007</dd><dd>[10].  Baujat_AJMGCSMG_2005</dd><dd>[11].  Okamoto_JHG_1999</dd><dd>[12].  Penisson-Besnier_AJMGA_2008</dd></dl></div>