单基因遗传病： 缅克斯症候群

<P>中文名称： 缅克斯症候群</P><P>英文名称：Menkes Disease </P><P>OMIM号： 309400&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>由于铜与结缔组织生成、神经细胞与大脑的活动、赫尔蒙与色素生成有关,因ATP7A异常的缅克斯症候群（Menkesdisease）的孩童会出现神经病变、发展及发育迟缓、频繁癫痫发作、大脑和小脑进行性的退化与不正常色素沉淀等,与胚胎缺乏铜的结果极为相似</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ATP7A&nbsp; <BR>参考序列：NM_000052 <BR>染色体位置：Xq12-q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS22+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS22 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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