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单基因遗传病：遗传性粪卟啉症

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导读	<P>中文名称：遗传性粪卟啉症</P><P>英文名称：Coproporphyria, Hereditary; Hcp </P><P>OMIM号： 121300 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...

中文名称：遗传性粪卟啉症英文名称：Coproporphyria, Hereditary; Hcp OMIM号： 121300 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>遗传性粪卟啉症是由于粪卟啉原氧化酶缺乏引起的一种常染色体显性遗传的疾病。腹痛和神经症状急性发作的促发因素和急性间隙性卟啉病是相同的。包括某些药物(例如巴比妥酸盐,磺胺)和类固醇(黄体酮)。光过敏有时发生但比多样化卟啉病少见。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CPOX  参考序列：NM_000097 染色体位置：3q12 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS6+3A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +3 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1-15C-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -15 C-G</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>Q29X </TD><TD>M</TD><TD>85</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>129_130ins5 </TD><TD>I</TD><TD>129_130</TD><TD>AG</TD><TD>GCGCA</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R126C </TD><TD>M</TD><TD>376</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>V135A </TD><TD>M</TD><TD>404</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>Q162P </TD><TD>M</TD><TD>485</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>D171N </TD><TD>M</TD><TD>511</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>528delT </TD><TD>D</TD><TD>528</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>G189S </TD><TD>M</TD><TD>565</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>G197W </TD><TD>M</TD><TD>589</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>E201K </TD><TD>M</TD><TD>601</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>A203T </TD><TD>M</TD><TD>607</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>S208F </TD><TD>M</TD><TD>623</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>L214R </TD><TD>M</TD><TD>641</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>662_665delAAAT </TD><TD>D</TD><TD>662_665</TD><TD>AAAT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>P249S </TD><TD>M</TD><TD>745</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>P249R </TD><TD>M</TD><TD>746</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>G280R </TD><TD>M</TD><TD>838</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>P285L </TD><TD>M</TD><TD>854</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>855_856insA </TD><TD>I</TD><TD>855_856</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>A293T </TD><TD>M</TD><TD>877</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>H295D </TD><TD>M</TD><TD>883</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>Q306X </TD><TD>M</TD><TD>916</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>G308V </TD><TD>M</TD><TD>923</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>R328C </TD><TD>M</TD><TD>982</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>R331W </TD><TD>M</TD><TD>991</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>1045_1046insAGG </TD><TD>I</TD><TD>1045_1046</TD><TD>GA</TD><TD>AGG</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>1136delC </TD><TD>D</TD><TD>1136</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>1168_1170delGGA </TD><TD>D</TD><TD>1168_1170</TD><TD>GGA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>R401W </TD><TD>M</TD><TD>1201</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>K404E </TD><TD>M</TD><TD>1210</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>R447C </TD><TD>M</TD><TD>1339</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Lamoril_BLOOD_1998</dd><dd>[2].  Rosipal_HUM MUT_1999</dd><dd>[3].  Susa_AJMG_1998</dd><dd>[4].  Lamoril_HUM MUT_1997</dd><dd>[5].  Ausenda_HUM GENET_2007</dd><dd>[6].  To-Figueras_MGM_2005</dd><dd>[7].  Lamoril_AJHG_2001</dd><dd>[8].  Susa_JHG_1998</dd><dd>[9].  Fujita_HMG_1994</dd><dd>[10].  Schreiber_HUM MUT_1997</dd><dd>[11].  Wiman_JHG_2002</dd><dd>[12].  Daimon_HUM GENET_1997</dd><dd>[13].  Doss_MED KLIN_2002</dd><dd>[14].  Gross_JIMD_2002</dd><dd>[15].  Martasek_HMG_1994</dd><dd>[16].  Gouya_HUM GENET_2004</dd><dd>[17].  Lamoril_HMG_1995</dd></dl></div>