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04月23日 11:32【
卢大儒教授】
融合基因与药物治疗：格列卫与白血病CML治疗，格列卫（甲磺酸伊马替尼）第一个发现的人为设计的小分子靶向药 用于治疗不能切除或已经转移的胃肠道间质瘤（GIST）。
04月23日 11:24【
卢大儒教授】
基因表达与肿瘤治疗：基因表达水平与肿瘤药物治疗相关；基因表达通常是多个基因相关。
04月23日 11:16【
卢大儒教授谈EGFR突变检测法】
EGFR突变检测法：DNA测序法；荧光定量PCR法；毛细管电泳；HRM技术；EGFR表达量检测。
04月23日 11:07【
卢大儒教授】
【基因突变】肿瘤是基因突变的产物 根据肿瘤的突变谱设计靶向药物 基因突变是在肿瘤细胞层面发生的。
04月23日 11:03【
卢大儒教授】
TPMT基因遗传变异与急性淋巴细胞性白血病化疗毒副作用。UGT1A1基因与结直肠癌个体化医疗。紫杉醇与多耐药基因1多态性。
04月23日 11:02【
卢大儒教授】
检测样本可以是外周血，组织样本，直接，原位，精确。肿瘤的检查，病理诊断是金标准，分子诊断很先进。
药物的毒副作用和不良反应首先应考虑SNP角度入手分析，这一点不需质疑。
04月23日 11:00【
卢大儒教授谈《肿瘤个性化治疗》】
让被枪毙的药物起死回生，精准医疗-卢大儒教授谈《肿瘤个性化治疗》肿瘤治疗的方法之一靶向治疗：以靶向药物特异性杀死肿瘤细胞的治疗。靶向药物与伴随诊断是孪生兄弟，1990年-2000年是先有药物，再有致病分析，到2010年，靶向药物与诊断同时产生。同一种药物在不同个体内的效果和毒副作用差异达300倍。将癌症作为重中之重，精准医学使我们更接近治愈癌症。
04月23日 10:00【
顾学范教授--问答环节】
问：在我们临床上没有办法做基因检测的情况下，如何确诊？
答：我们在临床咨询中需要多方面证据，包括临床水平、生化水平和基因水平。我们临床诊断应该以证据为导向。
04月23日 09:20【
顾学范教授】
“医生应该专业人做专业事，不懂的材料（数据，图谱）可以由其他团队人员支撑解读。”
04月23日 09:10【
顾学范教授】
如何进行遗传咨询？什么病，哪里去看，做什么检查？ 遗传方式，危害，再生育风险，先症者后代风险？如何对患儿进行治疗？治疗原则，治疗方法，治疗方案调节？患儿母亲再生育，如何预防？产前诊断方法，步骤，结果评判和建议。这些都是遗传咨询需要解答的。
04月23日 09:00【
顾学范教授】
遗传代谢病分两类：小分子代谢异常，比如金属代谢，糖基化；细胞器功能失调，比如溶酶体贮积症，线粒体病。
对遗传代谢病的认识最早在2002年就已经形成，随着技术发展，先认识疾病的标志代谢产物，再测定相关的酶，到现在相关基因的测定。这些测定对临床诊断非常重要。
04月23日 08:30【
顾学范教授】
上海交通大学医学院附属新华医院，顾学范教授谈《遗传代谢病的诊断和遗传咨询》。
遗传代谢病就是单基因遗传病，从临床出发，看临床医生如何提供遗传咨询。我国出生缺陷病多与遗传病有关，发生率在5.6%。出生缺陷成为我国重大公共问题，应该建立防线防御。遗传代谢病发病机制：底物过多，先天性酶缺陷或转运体缺陷，产物缺乏，毒性旁路代谢产物。
04月23日 08:25【
4月23日播报开始】
今日播报由长春金赛药业田明、香港城市大学叶睿提供，感谢他们的辛勤付出！
04月22日 19:25【
安宇教授】
基因诊断技术应用（遗传检测）,胚胎植入前诊断、产前诊断、儿科诊断、成人期发病遗传病诊断。
04月22日 19:23【
安宇教授】
遗传检测盒遗传咨询的临床操作流程：国内的线条较单一，从遗传检测-临床医生-病人及家属。而国外的链条较丰富，资格认证专业培训-病人及家属-遗传咨询-临床医生-遗传检测。各个链条之间互相连接，双向循环。达到良好的良性循环。
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