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04月23日 15:26【
肖君华教授】
DNA、RNA和核苷酸都是极性的化合物，酸性溶液中易溶解。DNP和RNP受盐溶液浓度的影响不同。
DNA提取的方法：浓盐法、苯酚抽提法。
DNA抽提的树脂或吸附剂：DNA纯化柱等。
RNA提取方法：异硫氰酸胍、Trizol一步法（主要成分是苯酚-裂解细胞）。
miRNA的提取方法：RNAiso for RNA等
04月23日 15:08【
肖君华教授】
痰：用NaOH液化。处理基本模式：1、通用模式（液化—收集菌体）；2、简单模式（碱处理—酸中和）。
尿液：预处理后收集细胞沉淀即可。
粪便：粪便预处理需要除去PCR抑制因子。（除去大颗粒杂质—收集菌体—洗涤菌体—收集纯化菌体）
骨骼：（粉碎-脱脂-脱钙-裂解-抽提）
组织：新鲜组织保存在50%乙醇中；石蜡切片：用二甲苯脱蜡。
临床标本保存在处理过的滤纸上可以室温保存数月至数年。
04月23日 14:56【
肖君华教授浅谈核酸提取重要性】
核酸提取的重要性：1、临床PCR的最为关键的部分；2、核酸提取成败关系临床PCR检验的正确性等。
标本采集：采集时间、部位、类型、采集量等。
采集类型：血清血浆、痰、尿液等。
04月23日 14:51【
肖君华教授】
《各类材料的DNA和RNA的提取》
04月23日 14:32【
沈亦平教授】
基因组变异和疾病的关系
1p36的缺失：（临床表现）眼窝很深，眉毛很平，耳位很低，智力落后，没有语言，20%会肥胖等。
1q21.1缺失：临床没有特殊病症。
2q37综合临床症状：手指很短，肥胖等。
22q13.3变异：磨牙等。
04月23日 13:57【
沈亦平教授】
NGS揭示了更多的结构变异，是基因芯片不能相提并论的。CMA检测不同类型的染色体缺失。
04月23日 13:53【
沈亦平教授】
最初科学家认为人类有48条染色体，而后确认为46条染色体，是一个重要事件。1959年，发现唐氏综合症。
04月23日 13:50【
沈亦平教授】
【突变类型和频率】1、基因突变（点突变），染色体突变，基因组突变 2、变异频率：太晚生育会积累有害的点突变；突变发生不是偶然事件，而是基因组很多位点发生同时变异。
04月23日 13:36【
沈亦平教授】
临床分子检测的广泛应用：NGS Cytogenetics
04月23日 13:31【
沈亦平教授】
群体变异才能更好了解基因的因素
2004年发现正常人类基因组中包括很多的变异，是革命性的一步，是正常基因的多态性。针对临床的数据库和浏览器有了很大的发展：临床信息资源库：OMIM关于单基因遗传的数据库；GENE Tests 数据库（GENETESTS.ORG）
04月23日 13:30【
沈亦平教授】
人类性状和疾病类的基因因素：过去十年的回顾
04月23日 13:28【
沈亦平教授】
《基因组变异与人类疾病》
04月23日 11:55【
卢大儒教授】
【肿瘤药物遗传学应用】1、内容有限，排除较多；2、检测方法多样，质控不一；3、解读需要规范。
04月23日 11:54【
卢大儒教授】
【肿瘤药物遗传学思考】肿瘤的药物治疗是一种进化选择，肿瘤很快就会形成新的适应和耐药性；肿瘤异质性很强，药物将会是原来不占优势的突变肿瘤细胞逐渐选择出来；遗传学为肿瘤治疗提供了一种选择，并不能解决肿瘤的根本问题；肿瘤组织的取样是金标准？外周血检测更加具有使用和推广价值；药物敏感与疗效及毒性是两个方面：短期疗效与长期生存又不是一回事，最终需要的是提高生存质量的长期存活。
04月23日 11:40【
卢大儒教授】
DNA甲基化与药物：DNA甲基化通过影响基因表达来发挥作用。DNA甲基化检测与mRNA检测各有不同，适应性不同。
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